泄殖腔畸形

许多人都知道母鸡等雌性鸟类动物，尾部只有一个腔道，既管排泄尿便，又管产蛋，人们将这个腔道称为泄殖腔。人在胎儿早期相当胚胎第三周末，也会形成泄殖腔。但后来在七、八周时，随着中间隔膜发育，形成正常的直肠和肛管、尿道，若为女性，阴道及女性外阴也将产生。如果因发育异常，还停留在泄殖腔阶段的样子，就会形成尿道、阴道、直肠共同开口一个腔孔的泄殖腔畸形。

泄殖腔畸形又称一穴肛，是较罕见仅见于女性的畸形。女婴出生后由于无肛门、会阴部只有一个开孔，人们很容易认定孩子有畸形，但立即诊断为一穴肛有难度，因该畸形比较罕见，许多人从未见过，同时畸形程度有较大的差异。重者查体见大小阴唇均发育不佳，前庭狭小，中间有一直径略大且较深、有约1.5厘米大小的洞穴，尿及大便均从此穴排出，伴失禁，而尿道口、阴道口和肛门口均观察不清。其中阴道畸形可能更复杂，借助B超、CT、MRI、造影等检查会发现有阴道积液、闭锁、双阴道、阴道与直肠共同管等异常。另外尚合并有盆底肌肉（包括肛门和尿道括约肌）发育异常及直肠尿道瘘、直肠膀胱瘘、先天性心脏病等。轻者泄殖腔短小，检查外阴发育不良，大阴唇较小，前庭下方有直径约 0.5 厘米的小孔，大小便随时流出，无括约作用，皮肤糜烂。造影检查泌尿系正常，阴道短小，尿道、阴道、直肠三管共用外阴一个小孔出口，容易误诊为先天性无肛合并直肠前庭瘘。

本畸形唯有手术治疗，因根治手术规模较大，除非有尿潴留和大便排出障碍（行膀胱造瘘术或结肠造瘘术），手术可以安排在1岁以后实施。轻者可通过会阴部行肛门、尿道及阴道成形术；重者须经腹部和会阴联合手术；近年来尚开展了腹腔镜手术。术后护理很重要，如大、小便训练等，並要坚持随诊。