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脆性X染色体

脆性X染色体
这种遗传性x染色体异常是导致孩子学习障碍的常见原因,而且还可能造成轻微的生理异常。男孩发病率约为1/000,女孩约为1/2500。未出现症状的妇女也可能携带有缺陷的染色体,并且将它遗传给自己的孩子。 
 
它的症状包括: 
 
1、高于一般的身高。 
 
2、头部相对较大。 
 
3、心智发展延迟,女孩的情况轻微。而男孩会是中度到重度的。 
 
4、言语发展延迟,男孩的症状通常较为严重。 
 
5、带有孤独症的特征。 
 
6、方形、突出的下颚,长脸,大耳。男孩青春期后,睾丸会显得特别大。这些特征,通常是在孩子过了青春期才能发现。 
 
如果父母怀疑孩子患有此病,应带孩子去医院检查,医生可能会抽取他的血液样品以进行染色体的分析,若检验结果证实其的染色体确实有缺陷,那么医生会提供遗传方面的相关材料,以评估再次生产发生异常的概率。 
 
此病是医学界最近才分辨出来的疾病,没有特定的疗法,所以还需要更进一步的研究。
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